לא ברור מה בדיוק גורם למחלה. ברור היום שזאת לא תשובה פשוטה. כנראה שמדובר באינטראקציה מאוד
מסוימת בין גורמים סביבתיים לנתונים גנטיים.
גורמים גנטיים
QUADUPLETS GENAIN :THE מסופר על רביעית בנות מפורסמת שהיו מונוזיגוטיות. כל הארבע בנות היו
חולות בסכיזופרניה, למרות הסיכויים המאוד מאוד נמוכים. הבנות הוכנסו למוסד סביב 1950 ונחקרו על ידי
חוקר בכיר. הספר מציין כי אף על פי שהיו תאומות מונוזיגוטיות, לכל אחת היה מקרה שונה של סכיזופרניה, חמור יותר וחמור פחות. לא ברור מה יצר את השוני במחלה בין הבנות – כנראה שגורמים סביבתיים,. והאופן
בו הוריהם התייחסו אליהם. מצוין גם כי האבא אנס חלק מהבנות, והסביבה המשפחתית שלהן ממש לא
הייתה נורמלית.
גנטיקה מולקולרית: המחקרים השונים שנעשו מראים לנו על השונות הגנטית של סכיזופרניה. לדוגמא,
לקרובים של חולי סכיזופרניה יש סיכוי גבוה לחלות גם בהפרעת אישיות סכיזוטיפלית. דבר זה תומך בהשערה
שפגיעות גנטית לסכיזופרניה יכולה לפעמים לבוא לידי ביטוי במגוון פסיכופתולוגיות שדומות לסכיזופרניה, אבל לא בדיוק המחלה עצמה. החוקרים מאמינים שהמחלה לא תתרכז לגן אחד כמו מחלת האנטינגטון, אלא שכנראה היא מערבת גנים רבים שעובדים יחד ויוצרים את המחלה. זה יכול להסביר את הספקטרום של
מחלות דמויות סכיזופרניה שונות, ולא מחלה אחת ודומה בין כל החולים.
כיום חוקרים מנסים למצוא את הגנים שמעורבים בסכיזופרניה. דרך בחינה של מבנה הגן, חוקרים יכולים לראות האם סכיזופרניה מאופיינת בסידורי גנים ספציפיים. לרציונל הזה קוראים analysis .linkage שיטה זאת עזרה בעבר לחוקרים לגלות מחלות שמקורן גנטיקה. הגנים שמחפשים החוקרים נקראים " candidate "genes . לדוגמא – gene .COMT הגן הזה ממוקם בכרומוזום ,22 והוא קשור ליצור של דופמין. לדופמין יש
קשר להיווצרותן של פסיכוזות, וחוקרים הראו כי לילדים שלקו בתסמונת מיוחדת (שבה נפגע הכרומוזום הזה,) מפתחים סיכון גבוה לחוות תסמינים של סכיזופרניה. נקודה מעניינת נוספת היא שאנשים עם וריאציה
מסוימת של אותו הגן, נמצאים בסיכון גבוה להתפרצות סכיזופרניה בעקבות עישון של קנביס.
–ENDOPHENOTYPES אנדופנטיפים
ההתקדמות בחקר הגנטיקה של סכיזופרניה הוא איטי מאוד. 14 גנים שנחשבו להיות קשורים למחלה הראו קשר חלש מאוד אחד עם השני. ייתכן, כי הגנים הללו באים לידי ביטוי רק בתנאים מסוימים, ולא משפיעים על חלקים מאוד גדולים מהאוכלוסייה (והדגימה של המחקרים.) קושי נוסף הוא שהחוקרים עדיין לא בטוחים איזה פנוטיפים הם צריכים לחפש. בגלל שניתוח גנטי דורש מאתנו לדעת האם האדם שאנחנו בוחנים הוא "חולה" או לא חולה, זה מקשה מאוד על החיפוש. בפשטות – חוקרים היום מחפשים פנוטיפים פשוטים יותר
(כמו קבוצה של תסמינים) שיכולים להיות קשורים לקבוצה קטנה יותר של גנים. להם אנו נקרא
אנדופנוטיפים. אלה אמורים לסייע לנו "לצמצם" את החיפוש אחר גנים רלוונטיים. החוקרים יחפשו כעת נבדקים דברים כמו התנהגות אבנורמלית במבחנים קוגניטיביים, או דוגמא אחרת זה נבדקים שיקבלו ציון גבוה בשאלון דיווח עצמי שבו ידווחו על תסמינים סכיזופרנים. על ידי חקירה של "תכונות," ולאו דווקא חקירה של
המחלה, החוקרים מקווים למצוא את הגנים הרלוונטיים.
פגיעות לסכיזופרניה שמתפתחת בתקופה הפרי-נטאלית (לפני הלידה)
אנחנו יודעים שגורמים סביבתיים יכולים ליצור בעיות אצל תינוקות לפני לידתם.
א. וירוסים – ייתכן כי סכיזופרניה יכולה להיגרם מווירוסים מסוימים. אנחנו יודעים שהמיספרה הצפונית של כדור הארץ, רוב חולי הסכיזופרניה נולדים בין ינואר למרץ. ייתכן כי משהו בעונה הזאת משפיע על הילודים או העוברים. בכל מקרה, מחקרים הצביעו על מחלות שונות של האמא בזמן ההיריון
(לדוגמא – ,)influenza שיכולות לגרום להתפרצות של סכיזופרניה אצל הילד. הרעיון הוא כי
הנוגדנים של האם פוגעים בצורה כלשהיא בעובר. ב. incompatibility Rhesus – בגדול, מונח זה מבטא חוסר התאמה בין סוג הדם של האם לסוג הדם של העובר. דבר זה יכול לגרום למחלות דם בתינוקות, ומחקרים מראים שחוסר תאימות שכזו מגדילה את הסיכוי לסכיזופרניה 2.1( אחוז אל מול 0.8 אחוז ללא הסיבוך.) ייתכן כי אי ההתאמה גוררת מצב
של מחסור בחמצן שמגיע אל הילוד.
ג. הריון וסיבוכי לידה – חוקרים הראו כי ברגע שיש איזשהו סיבוך לידה שמקשה על זרימת החמצן אל
התינוק עלול להעלות את הסיכון לחלות בסכיזופרניה. ד. מחסור תזונתי מוקדם – תמיכה נוספת לכך שהמקור לסכיזופרניה יכול להיות בסביבה זה מחקר מפורסם על תקופה של רעב גדול שהיה באזור אמסטרדם לקראת סוף מלחמת העולם השנייה. האזור
היה תחת מצור של הנאצים, ורבים מתו מתת-תזונה. מחקרים הראו שתינוקות שנולדו באותה
תקופה, היו בסיכון גבוה לפתח סכיזופרניה.
ה. מתח אמהי – כמו שנשמע. אירועים שיוצרים הרבה לחץ ומתח אצל האמא בזמן ההיריון יכולים
להגדיל את הסיכוי שהילוד יפתח סכיזופרניה.
